NSHI
- 网络非综合征性耳聋(non-syndromic hearing impairment);非综合征型耳聋;非综合征耳聋
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非综合征性耳聋(non-syndromic hearing impairment)
GJB2基因突变与遗传性非综合征性耳聋(NSHI)密切相关。为此,我们对17省市聋哑学校的1190例NSHI患者进行GJB2基因 …
非综合征型耳聋
摘 要:目的分析线粒体DNA A1555G(mitoehondrial DNA A1555G,mtDNA A1555G)在中国人非综合征型耳聋(NSHI)患 …
非综合征耳聋
GJB2基因突变在儿童语前聋中占20%,在儿童非综合征耳聋(NSHI)中占40%[4 ],该基因突变可无恒定听力表型, 可能还有 …
非综合征性小儿耳聋
非综合征性小儿耳聋(NSHI) -般只表现单一的听觉症状。NSHI按遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁 …
非综合征性听力减退
5.目的:分析43例中国人非综合征性听力减退(NSHI)患者的GJB2基因部分编码区的突变的情况。
非综合征性遗传性听力缺陷
1.本项目检测中国非综合征性遗传性听力缺陷(NSHI)患者常见的9个突变热点。临床上涉及NSHI的相关基因30多种,故本检测 …
非综合征型神经性耳聋
非综合征型神经性耳聋(NSHI)是人类最常见的听觉损伤,有很高的遗传异质性,其中15~20%为常染色体显性遗传(DFNA)。ACTG…
遗传性聋分为非综合征性聋
遗传性聋分为非综合征性聋(NSHI)和综合征性聋(SHI)。据估计NSHI耳聋基因可能超过100个, SHI基因可能更多。